De ziekte van Stargardt (MD): nieuwe genetische inzichten

De ziekte van Stargardt, de meest voorkomende erfelijke vorm van maculadegeneratie, wordt veroorzaakt door mutaties in het ABCA4-gen. Tot drie jaar geleden kon men bij 30% van de mensen met Stargardt één of beide mutaties niet vinden. Wij hebben een milde mutatie gevonden die bij 10% van de mensen met Stargardt voorkomt, met een overwegend laat optredende maculadegeneratie (gemiddeld 42 jaar). Eerder was gedacht dat dit een onbeduidende DNA-variatie was. Bij 15% hebben we mutaties gevonden die resulteren in afwijkende DNA-segmenten in het boodschapper-RNA. In gekweekte cellen kunnen wij deze afwijkingen tegengaan middels een ‘afplaktechniek’.

Prof. dr. Frans Cremers en zijn team hebben circa 25 genen geïdentificeerd voor erfelijke netvliesziekten, zoals chorioderemie en X-linked RP. In de afgelopen jaren vond hij nieuwe genetische oorzaken bij 1500 personen met de ziekte van Stargardt. Huidcellen van STGD1-patiënten werden omgezet naar netvliesachtige cellen, waardoor nieuwe ziektemechanismen werden ontdekt.