De ziekte van Stargardt (MD): Nieuwe genetische inzichten

De ziekte van Stargardt, de meest voorkomende erfelijke vorm van macula degeneratie, wordt veroorzaakt door mutaties in het ABCA4 gen. Tot drie jaar geleden kon men bij 30% van de mensen met Stargardt één of beide mutaties niet vinden. Wij hebben een milde mutatie gevonden die bij 10% van de mensen met Stargardt voorkomt, met een overwegend laat optredende macula degeneratie (gemiddeld 42 jaar). Eerder was gedacht dat dit een onbeduidende DNA variatie was. Bij 15% hebben we mutaties gevonden die resulteren in afwijkende DNA segmenten in het boodschapper RNA. In gekweekte cellen kunnen wij deze afwijkingen tegen gaan middels een ‘afplaktechniek’.

 

Prof. dr. Frans Cremers en zijn team hebben circa 25 genen geïdentificeerd voor erfelijke netvliesziekten, zoals chorioderemie en X-linked RP. In de afgelopen jaren vond hij nieuwe genetische oorzaken bij 1500 personen met de ziekte van Stargardt. Huidcellen van STGD1 patiënten werden omgezet naar netvliesachtige cellen, waardoor nieuwe ziektemechanismen werden ontdekt.