“Mitochondrial Replacement Therapy”: Celkerntransplantatie bij Leber’s Opticus Atrofie

Onlangs is celkerntransplantatie ontwikkeld om doorgifte van ziektes ten gevolge van mutaties in het mitochondriële DNA (mtDNA) aan het nageslacht te voorkomen. Hierbij wordt de kern vanuit een (on)bevruchte eicel met mitochondria met gemuteerd mtDNA overgezet naar een eicel met mitochondria zonder gemuteerd mtDNA, waaruit de kern verwijderd is. Het “Newcastle Fertlity Centre (UK)” biedt deze experimentele behandeling aan voor dragers van een mtDNA-mutatie, die een risico hebben op een ernstig ziek kind, en die niet kunnen terugvallen op andere opties, zoals embryoselectie, om een gezond kind te krijgen. Een van de ziektes waarvoor dit geldt is Leber’s Opticus Atrofie.

Bert Smeets is Hoogleraar Genoomanalyse met aandachtsgebied Mitochondriële Aandoeningen. Zijn onderzoek richt zich op het identificeren van erfelijke oorzaken, het voorkomen dat deze ziektes aan het nageslacht worden doorgegeven en het ontwikkelen van nieuwe behandelingen. Voor de Britse “Human Fertilisation&Embryology Authority” is hij adviseur op het gebied van celkerntransplantatie.