Waarom erfelijkheidsonderzoek bij netvliesaandoeningen?

dr. Astrid Plomp

Astrid Plomp

Astrid Plomp

Veel netvliesaandoeningen hebben een erfelijke oorzaak. Voorbeelden zijn retinitis pigmentosa, kegelstaafdystrofie en maculadegeneratie op jonge leeftijd. Er zijn verschillende manieren, waarop netvliesziekten kunnen overerven. Inmiddels kennen we veel genen, die netvliesaandoeningen kunnen veroorzaken en deze kennis neemt nog steeds toe. Het feit dat er zoveel verschillende genen zijn, maakte DNA-onderzoek tot voor kort heel lastig, omdat gen voor gen onderzocht moest worden. Door nieuwe technieken in DNA-onderzoek kan nu een groot pakket genen in één keer onderzocht worden, waardoor we nu bij een groot deel van de mensen met een erfelijke netvliesaandoening de oorzaak kunnen opsporen. Wanneer de oorzaak duidelijk is, is ook de manier van overerven duidelijk. Men weet dan bijvoorbeeld de kans op de aandoening voor zijn/haar kinderen. Ook is het nuttig de oorzaak te weten vanwege de ontwikkelingen op het gebied van therapie. Voor bepaalde genen wordt al gentherapie ontwikkeld. Alleen als de oorzaak bekend is, weet men of men in aanmerking komt voor (onderzoek naar) dergelijke therapie. Mede daarom is er in Nederland de database RD5000 opgezet. Daarin kunnen de medische en DNA-gegevens van mensen met netvliesaandoeningen (anoniem) ingevoerd worden, zodat mensen gemakkelijk terug te vinden zijn als er nieuwe ontwikkelingen zijn op het gebied van onderzoek en therapie.
Dr. Astrid Plomp is sinds 1999 klinisch geneticus in het AMC. Zij is gespecialiseerd in erfelijke oogaandoeningen. Zij maakt deel uit van de werkgroep ophthalmogenetica in het AMC, waarin zij samenwerkt met oogartsen en laboratoriumspecialisten. De werkgroep houdt zich bezig met patiëntenzorg en wetenschappelijk onderzoek op het gebied van erfelijke oogaandoeningen.